Studie: Wichtige Risikogene bestätigt
Redaktion: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
PRESSEMITTEILUNG
Erlangen/gc. Mediziner des Universitätsklinikums der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), der Mayo Clinic in Rochester (USA) und der Universität Southampton (Großbritannien) haben in einer gemeinsamen Studie die Bedeutung einer Mutation in den Risikogenen BRCA1 und BRCA2 für eine aggressive Form des Brustkrebses nachgewiesen.
Da diese Genmutationen besonders häufig bei Patientinnen unter 60 Jahren gefunden wurden, empfehlen die Forscher, für diese Gruppe eine Mutationstestung in Erwägung zu ziehen. Im Rahmen der Studie wurden über 1800 Patientinnen mit einem triple-negativen Mammakarzinom untersucht.
In der Studie wurden 1824 Patientinnen untersucht, die an einem triple-negativen Mammakarzinom (triple-negative breast cancer, kurz: TNBC) erkrankt sind. TNBC wird nicht durch die klassischen, bekannten Merkmale (Östrogen-, Progesteron- oder HER2-Rezeptoren) gesteuert und kommt bei 12 bis 15 Prozent aller Brustkrebspatientinnen vor. „Wir haben es hier also mit einem Karzinom zu tun, das nicht durch einen speziellen Biomarker, sondern durch das Fehlen dreier wichtiger Marker charakterisiert ist“, erklärt Peter Andreas Fasching, Professor für Translationale Frauenheilkunde und Geburtshilfe an der FAU.
BRCA1 und BRCA2 als wichtige Risikogene bestätigt
Bekannt ist allerdings, dass TNBC – ebenso wie andere Mammakarzinome – durch vererbbare Risikogene ausgelöst werden können. Professor Fasching: „Wir haben 17 solcher Risikogene untersucht, darunter auch BRCA1 und BRCA2. Von letzteren wissen wir, dass sie als Auslöser für den TNBC infrage kommen. Bisher wussten wir allerdings nicht genau, in welcher Häufigkeit.“ Das Ergebnis ist eindeutig: Mit der Studie konnten die Wissenschaftler zeigen, dass fast 15 Prozent aller Patientinnen mit triple-negativem Mammakarzinom eine vererbbare Mutation in einem der 17 bekannten Brustkrebsrisikogene aufwiesen. Rund 70 Prozent davon gehen auf das Konto von BRCA1 und BRCA2.
Unter-60-Jährige besonders betroffen
Mit ihrer Untersuchung konnten Professor Fasching und seine Forscherkollegen also nachweisen, dass BRCA1 und BRCA2 bei der Entstehung des triple-negativen Mammakarzinoms eine bedeutende Rolle spielen. Besonders bei triple-negativen Patientinnen unter 60 Jahren kommen diese Mutationen so häufig vor, dass die Mediziner eine Mutationsanalyse für BRCA1 und BRCA2 für diese Altersgruppe vorschlagen – unabhängig von klassischen Kriterien wie der familiären Belastung mit Brust- oder Eierstockkrebs oder dem Erkrankungsalter von betroffenen Familienangehörigen.
Internationale Forschungskooperation
Die Arbeitsgruppe von Professor Fasching an der Frauenklinik des Erlanger Universitätsklinikums (Direktor: Prof. Dr. Matthias W. Beckmann) beschäftigt sich mit genetischen Ursachen der Entstehung und des Fortschreitens von Krebskrankheiten. Die neue Studie ist das Ergebnis einer internationalen Forschungskooperation unter der Leitung von Prof. Fasching, Prof. Fergus Couch (Mayo Clinic Rochester, Minnesota, USA) und von Prof. Diana Eccles (Universität Southampton, Großbritannien). An der Untersuchung beteiligt waren darüber hinaus das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof. Dr. Reis), die SUCCESS Studiengruppe (Leitung: Prof. Dr. Wolfgang Janni) und der GENICA Studiengruppe (Leitung: Prof. Dr. Hiltrud Brauch).
Die Ergebnisse der Studie sind jetzt unter dem Titel „Inherited Mutations in 17 Breast Cancer Susceptibility Genes Among a Large Triple-Negative Breast Cancer Cohort Unselected for Family History of Breast Cancer“ im renommierten amerikanischen Journal of Clinical Oncology veröffentlicht worden: http://jco.ascopubs.org/content/early/2014/12/01/JCO.2014.57.1414
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